Genetische test

Home Forums Nederlandstalig Forum Genetische test

Dit onderwerp bevat 0 reacties, heeft 1 stem, en is het laatst gewijzigd door  EG 2 maanden, 3 weken geleden.

1 bericht aan het bekijken (van in totaal 1)
  • Auteur
    Berichten
  • #1125 Reactie

    EG

    Beste heer, mevrouw

    Het afgelopen jaar werd ik behandeld voor een complete mola met chemotherapie (MTX en nadien Act-D owv resistentie). De behandeling duurde langer dan een half jaar, doordat het weefsel erg persistent was. Ik heb enorm veel studies over molazwangerschappen gelezen en stootte zo ook op de informatie dat in sommige gevallen een mola kan ontstaan door een genetische afwijking. Wie deze afwijking heeft, zal keer op keer een mola krijgen en is aangewezen op eiceldonatie. Aangezien ik al kamp met vruchtbaarheidsproblemen door diepe endometriose, wil ik er zeker van zijn dat ik niet over de gemuteerde genen beschik voor ik aan een (misschien nutteloos) ivf-parcours begin. Ik wil me dus genetisch laten testen, maar weet niet waarvoor ik hier terechtkan. Ik heb bovendien de indruk dat er weinig artsen openstaan voor zo’n onderzoek, omdat de mutaties weinig voorkomen, maar ik neem liever het zekere voor het onzekere door al mijn bijkomende medische problemen.

    In een studie las ik hierover het volgende (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3920063/):

    Suggested screening recommendation for DNA testing and genetic counselling of patients with recurrent hydatidiform moles. Patients with at least two HMs should be offered DNA testing first for NLRP7, in which mutations are found in 48–80 % of such patients. Among those with two mutated alleles, up to 7 % may have normal live birth (LB) from their own oocytes in 1.5 % of their pregnancies. To date, three cases of successful ovum donation have been observed in such patients. Patients without NLRP7 mutations should be tested for KHDC3L, in which mutations are found in 10–14 % of such patients. For patients with no mutations in either gene, we propose to re-examine the histopathology of their moles and determine the parental contribution to them. Patients with confirmed complete moles that are diploid biparental can be counselled in the same way as patients with mutations in NLRP7 or KHDC3L. Those with androgenetic or triploid dispermic moles have higher chances of live births from their own oocytes and may be benefit from in vitro fertilization (IVF) and preimplantation genetic screening (PGS) for aneuploidies.

    Weet u waar ik een DNA-test kan laten uitvoeren om deze medische kwestie te testen? Hoe staat u tegenover deze theorie? Alvast bedankt voor uw advies!

    Met vriendelijke groeten
    EG

1 bericht aan het bekijken (van in totaal 1)
Reageer op: Genetische test
Mijn informatie:





<a href="" title="" rel="" target=""> <blockquote cite=""> <code> <pre> <em> <strong> <del datetime=""> <ul> <ol start=""> <li> <img src="" border="" alt="" height="" width="">